กลุ่มอาการมาร์แฟน

---

กลุ่มอาการมาร์แฟนส่งผลกระทบต่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่ยึดร่างกายไว้ด้วยกัน เนื่องจากกลุ่มอาการนี้ส่งผลกระทบต่อส่วนต่างๆ ของร่างกาย คุณจึงจำเป็นต้องมีทีมผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพเพื่อดูแลรักษา การติดตามดูแลอย่างใกล้ชิดและการรักษาจะช่วยให้คุณมีชีวิตที่แข็งแรงได้

โรคมาร์แฟนคืออะไร?
ผู้ที่เป็นโรค Marfan หลายคนจะมีภาวะเปลี่ยนแปลงในหัวใจและหลอดเลือด
กลุ่มอาการมาร์แฟน (Marfan syndrome หรือ MFS) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ทำให้เนื้อเยื่อเกี่ยวพันของคุณ หลวมและยืดหยุ่นมากเกินไป โดยปกติแล้วเนื้อเยื่อเกี่ยวพันจะให้ความแข็งแรงและความยืดหยุ่นแก่โครงสร้างต่างๆ ในร่างกาย ดังนั้น กลุ่มอาการมาร์แฟนจึงสามารถส่งผลกระทบต่อระบบต่างๆ ในร่างกายได้หลายระบบ รวมถึงหัวใจหลอดเลือดดวงตา กระดูก และข้อต่อ

บุคลากรทางการแพทย์เรียกกลุ่มอาการมาร์แฟนว่าเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่มี “การแสดงออกที่แปรผันได้” ซึ่งหมายความว่าอาการจะไม่เหมือนกันในทุกคน อาการและสัญญาณต่างๆ จะแตกต่างกันอย่างมากทั้งในด้านความรุนแรงและช่วงเวลาที่เริ่มปรากฏ

กลุ่มอาการมาร์แฟนเป็นโรคที่พบได้ตั้งแต่กำเนิด แต่คุณอาจได้รับการวินิจฉัยเมื่อเป็นวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่ตอนต้น โรคนี้เป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวกับเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่พบบ่อยที่สุด โดยพบในประชากร 1 ใน 3,000 ถึง 5,000 คน หรือคิดเป็น 0.02% ถึง 0.03% ของประชากรทั้งหมด

อาการและสาเหตุ
อาการของโรคมาร์แฟน
ลักษณะสำคัญ 2 ประการของกลุ่มอาการมาร์แฟน ได้แก่ภาวะหลอดเลือดแดงใหญ่โป่งพองบริเวณโคนหลอดเลือดแดงใหญ่ (การขยายตัวหรือโป่งพองของหลอดเลือดแดงใหญ่บริเวณใกล้ลิ้นหัวใจเอออร์ตา) และภาวะเลนส์ตาเคลื่อน (ectopia lentis)
ปัญหาทั้ง 2 นี้อาจนำไปสู่อาการต่างๆ ดังนี้:
- อาการหัวใจเต้นผิดจังหวะ หรือรู้สึกเหมือนหัวใจเต้นไม่สม่ำเสมอ (หัวใจเต้นเร็วผิดปกติ)
- หัวใจเต้นแรงหรือเร็วเกินไป
- อาการปวดตา
- หายใจถี่
- การเปลี่ยนแปลงทางการมองเห็น เช่นสายตาเอียงและสายตา สั้นมาก

แต่โรคมาร์แฟนอาจส่งผลกระทบต่อส่วนอื่นๆ ของร่างกาย ทำให้เกิดอาการอื่นๆ ได้เช่นกัน ตัวอย่างเช่น ลักษณะทางกายภาพของโรคมาร์แฟนอาจรวมถึง:
- ใบหน้ายาวเรียว
- แขน ขา นิ้วมือ และนิ้วเท้าที่ดูยาวเกินไปเมื่อเทียบกับส่วนอื่นๆ ของร่างกาย
- ฟันซ้อนกัน
- กระดูกสันหลังคด (โรคกระดูกสันหลังคด)
- เท้าแบน
- ข้อต่อที่อ่อนแอและหลุดง่าย
- รอยแตกลาย แม้ว่าจะไม่มีการเปลี่ยนแปลงน้ำหนักก็ตาม
- หน้าอกจม (pectus excavatum) หรือหน้าอกที่ยื่นออกมา (pectus carinatum)
- รูปร่างสูงและผอม

ภาวะแทรกซ้อนของภาวะนี้
กลุ่มอาการมาร์แฟนสามารถก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนหลายอย่างที่ส่งผลต่อหัวใจ ดวงตา และปอด

ภาวะแทรกซ้อน เกี่ยวกับระบบหัวใจและหลอดเลือดเป็นภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยที่สุดในกลุ่มอาการมาร์แฟน (MFS) ซึ่งอาจรวมถึง:
- ภาวะหลอดเลือดแดงใหญ่ฉีกขาดนี่คือการฉีกขาดของชั้นในของผนังหลอดเลือดแดงใหญ่
- โรคลิ้นหัวใจกลุ่มอาการมาร์แฟน (MFS) อาจทำให้เนื้อเยื่อลิ้นหัวใจอ่อนแอและยืดตัวได้
- หัวใจโตกล้ามเนื้อหัวใจของคุณอาจขยายใหญ่ขึ้นและอ่อนแอลงเมื่อเวลาผ่านไป
- ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะจังหวะการเต้นของหัวใจที่ผิดปกติในผู้ป่วย MFS มักเกี่ยวข้องกับ ภาวะลิ้นหัวใจไมทรัลยื่นผิดปกติ
- ภาวะหลอดเลือดในสมองโป่งพอง คือ การโป่งออกของหลอดเลือดบริเวณที่อ่อนแอในหรือรอบๆ สมอง

ภาวะแทรกซ้อนทางตาอาจรวมถึง:
- ต้อกระจก
- ต้อหิน
- จอประสาทตาหลุดลอก

การเปลี่ยนแปลงในเนื้อเยื่อปอดที่เกิดขึ้นกับ MFS เพิ่มความเสี่ยงต่อ:
- โรคหอบหืด
- โรคหลอดลมอักเสบ
- โรคปอดอุดกั้นเรื้อรัง (COPD)
- ปอดแฟบ (ภาวะลมรั่วในช่องอก)
- โรคถุงลมโป่งพอง
- โรคปอดอักเสบ

อะไรคือสาเหตุที่ทำให้เกิดโรคมาร์แฟน?
การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม (ความแปรปรวน) ทำให้เกิดกลุ่มอาการมาร์แฟน โดยเฉพาะอย่างยิ่ง มีการเปลี่ยนแปลงในยีนไฟบริลลิน-1 หรือ FBN1ซึ่งเป็นยีนที่ให้คำแนะนำแก่เซลล์ในการสร้างไฟบริลลิน ไฟบริลลินเป็นโปรตีนที่เป็นส่วนประกอบหลักของเส้นใยยืดหยุ่นในเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของคุณ

โดยส่วนใหญ่แล้ว โรคมาร์แฟนจะได้รับสืบทอดมาจากพ่อหรือแม่ทางชีววิทยา โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลโดมิแนนต์ซึ่งหมายความว่าคุณจะต้องได้รับยีนที่เปลี่ยนแปลงไปจากพ่อหรือแม่เพียงคนเดียวเท่านั้นจึงจะได้รับสืบทอดโรคนี้ ผู้ที่เป็นโรคมาร์แฟนมีโอกาส 50% ที่จะถ่ายทอดโรคนี้ให้แก่ลูกแต่ละคน

ใน 25% ของผู้ป่วยที่เป็นโรค Marfan syndrome จะเกิดการเปลี่ยนแปลงของยีนใหม่โดยไม่ทราบสาเหตุ

การวินิจฉัยและการทดสอบ
แพทย์วินิจฉัยโรค Marfan อย่างไร
กลุ่มอาการมาร์แฟนสามารถส่งผลกระทบต่อเนื้อเยื่อทั่วร่างกาย ดังนั้น คุณอาจต้องได้รับการดูแลจากทีมผู้ให้บริการด้านสุขภาพเพื่อยืนยันการวินิจฉัยและวางแผนการรักษา
เริ่มต้นด้วยการที่พวกเขาจะทำดังนี้:
- สอบถามเกี่ยวกับประวัติทางการแพทย์ของคุณ
- ทำการตรวจร่างกายเพื่อหาสัญญาณทั่วไปของกลุ่มอาการนี้
- สอบถามเกี่ยวกับอาการของคุณ
- สอบถามเกี่ยวกับสมาชิกในครอบครัวทางชีวภาพที่อาจมีปัญหาสุขภาพที่เกี่ยวข้องกับ MFS

โดยทั่วไปแล้ว ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพจะใช้เกณฑ์ชุดหนึ่งในการวินิจฉัย MFS ซึ่งเรียกว่าเกณฑ์การจำแนกโรคของเกนต์ (Ghent nosology) พวกเขาอาจแนะนำให้ทำการทดสอบหลายอย่างเพื่อช่วยยืนยันการวินิจฉัยหรือตัดความเป็นไปได้ของโรคอื่นๆ ออกไป เช่น:
- การตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT scan)
- เอกซเรย์ทรวงอก
- คลื่นไฟฟ้าหัวใจ
- การตรวจเอโคคาร์ดิโอแกรม
- การถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า (MRI)

การตรวจทางพันธุกรรม (การตรวจเลือด) สามารถตรวจหาการเปลี่ยนแปลงใน ยีน FBN1ซึ่งเป็นยีนที่เป็นสาเหตุของโรค Marfan ในกรณีส่วนใหญ่ได้ แต่ผลการตรวจทางพันธุกรรมสำหรับโรค Marfan นั้นไม่ชัดเจนเสมอไป การตรวจนี้ยังสามารถตรวจหาโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ เช่นโรค Loeys-Dietzซึ่งทำให้เกิดอาการคล้ายคลึงกันได้อีกด้วย

การจัดการและการรักษา
โรคมาร์แฟนได้รับการรักษาอย่างไร?
โรค Marfan Syndrome ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่มีวิธีการรักษาและกลยุทธ์ต่างๆ ที่สามารถช่วยจัดการอาการและป้องกันภาวะแทรกซ้อนได้ เช่น:
- ยา
- การตรวจสอบตามปกติ
- คำแนะนำเกี่ยวกับกิจกรรมทางกาย
- การผ่าตัด

คุณจำเป็นต้องมีแผนการรักษาที่เฉพาะเจาะจงกับปัญหาสุขภาพของคุณ
ยา
ยาบางชนิดสามารถช่วยป้องกันหรือจัดการกับภาวะแทรกซ้อนได้ ได้แก่:
- ยาปิดกั้นเบต้า (Beta-blockers) ยาปิดกั้นเบต้าช่วยป้องกันหรือชะลอการขยายตัวของหลอดเลือดแดงใหญ่ ผู้ให้บริการด้านสุขภาพแนะนำให้ใช้ยาปิดกั้นเบต้าตั้งแต่อายุยังน้อยสำหรับผู้ป่วย MFS หากคุณไม่สามารถรับประทานยาปิดกั้นเบต้าได้เนื่องจากโรคหอบหืดหรือผลข้างเคียง แพทย์อาจสั่งยาปิดกั้นช่องแคลเซียม (Calcium channel blocker )
- ยาต้านตัวรับแองจิโอเทนซิน II (ARBs) อาจช่วยชะลออัตราการขยายตัวของหลอดเลือดแดงใหญ่ในผู้ป่วย MFS ได้เช่นกัน

หากคุณเข้ารับการผ่าตัดลิ้นหัวใจเนื่องจากโรค Marfan Syndrome คุณจะต้องรับประทาน ยาต้านการแข็งตัวของเลือดไปตลอดชีวิต

การตรวจสอบ
คุณจำเป็นต้องเข้ารับการตรวจสุขภาพเป็นประจำเพื่อติดตามอาการต่างๆ ดังนี้:
- หัวใจและหลอดเลือด โดยเฉพาะขนาดของหลอดเลือดแดงใหญ่
- ดวงตา
- ระบบโครงกระดูก

ด้วยวิธีนี้ ทีมแพทย์ของคุณจะสามารถติดตามการเปลี่ยนแปลงและตรวจพบภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นได้ทันทีที่ปรากฏขึ้น ทีมแพทย์ของคุณจะแจ้งให้คุณทราบว่าคุณต้องเข้ารับการตรวจเหล่านี้บ่อยแค่ไหน

การตรวจติดตามภาวะ MFS มักเกี่ยวข้องกับการตรวจด้วยภาพ เช่น:
- การสแกน CT
- การตรวจเอโคคาร์ดิโอแกรม
- การสแกน MRI

คำแนะนำเกี่ยวกับกิจกรรมทางกาย
การออกกำลังกายอย่างหนักอาจทำให้หลอดเลือดแดงใหญ่และเนื้อเยื่อเกี่ยวพันอื่นๆ ที่ได้รับผลกระทบจาก MFS เกิดความตึงเครียดได้ ดังนั้น คุณจึงต้องทำงานร่วมกับนักกายภาพบำบัดอย่างใกล้ชิด เพื่อหาการออกกำลังกายและกีฬาที่ปลอดภัยสำหรับคุณ

โดยทั่วไป ผู้ให้บริการทางการแพทย์แนะนำให้ผู้ป่วย MFS ส่วนใหญ่ออกกำลังกายที่มีความเข้มข้นต่ำถึงปานกลาง แต่คุณอาจต้องออกกำลังกายน้อยลงหากคุณได้รับการผ่าตัดเปลี่ยนรากหลอดเลือดแดงใหญ่หรือลิ้นหัวใจ

โดยทั่วไป คุณอาจต้องหลีกเลี่ยงสิ่งต่อไปนี้:
- กิจกรรมที่เกี่ยวข้องกับการใช้ท่า Valsalva
- กีฬาที่ต้องมีการปะทะกัน
- ออกกำลังกายจนหมดแรง
- การออกกำลังกายแบบไอโซเมตริกเช่น ท่าแพลงค์และท่าพิงกำแพง

การผ่าตัดหัวใจ
เป้าหมายของการผ่าตัดหัวใจสำหรับผู้ป่วยโรค Marfan คือการป้องกันไม่ให้หลอดเลือดแดงใหญ่ฉีกขาดหรือแตก และเพื่อรักษาปัญหาเกี่ยวกับลิ้นหัวใจ คุณและทีมแพทย์ของคุณจะร่วมกันตัดสินใจว่าการผ่าตัดเหมาะสมกับคุณหรือไม่ โดยพิจารณาจากหลายปัจจัย
การผ่าตัดและหัตถการที่พบบ่อยที่สุดสำหรับ MFS ได้แก่:
- การซ่อมแซม หรือเปลี่ยนลิ้นหัวใจเอออร์ตา
- การซ่อมแซมหลอดเลือดแดงใหญ่ส่วนต้นโป่งพอง
- การซ่อมแซม หรือเปลี่ยนลิ้นหัวใจไมทรัล
- การซ่อมแซมหลอดเลือดแดงใหญ่ทรวงอกด้วยวิธีการสอดสายสวน

หากคุณจำเป็นต้องเข้ารับการผ่าตัด คุณควรเลือกสถานพยาบาลขนาดใหญ่ที่มีประสบการณ์ในการผ่าตัดประเภทที่คุณจะเข้ารับการรักษา ทีมศัลยแพทย์ของคุณควรมีความคุ้นเคยกับกลุ่มอาการมาร์แฟนด้วยเช่นกัน

แนวโน้ม/การพยากรณ์
หากฉันเป็นโรค Marfan ฉันควรคาดหวังอะไรบ้าง?
หากคุณเป็นโรค Marfan คุณจะต้องไปพบแพทย์บ่อยครั้งและจำเป็นต้องมีความเข้าใจอย่างละเอียดเกี่ยวกับร่างกายของคุณ โรค MFS ส่งผลกระทบต่อแต่ละคนแตกต่างกัน ดังนั้นคุณจะมีเส้นทางการรับมือกับโรคนี้ที่แตกต่างกันไป คุณจะต้องทำงานอย่างใกล้ชิดกับทีมผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณเพื่อจัดการกับโรค MFS ที่เปลี่ยนแปลงไป

เนื่องจากความรู้เกี่ยวกับโรค MFS เพิ่มมากขึ้นและการรักษาทางการแพทย์ที่ก้าวหน้าขึ้น ผู้ป่วยโรค MFS จึงมีอายุยืนยาวกว่าเมื่อก่อนปี 1970 มาก อายุขัยเฉลี่ยของผู้ป่วยโรค MFS ในปัจจุบันเกือบจะเท่ากับผู้ที่ไม่มีโรค MFS แต่พบว่าอายุขัยเฉลี่ยของผู้ชายต่ำกว่าผู้หญิงอย่างมีนัยสำคัญ

ความผิดปกติของระบบหัวใจและหลอดเลือดเป็นสาเหตุการเสียชีวิตที่พบบ่อยที่สุดในผู้ป่วย MFS โดยส่วนใหญ่เกิดจากการเสียชีวิตฉับพลันในผู้ป่วยที่ไม่ได้รับการวินิจฉัย และมักพบในผู้ที่ได้รับการวินิจฉัย MFS ในระยะล่าช้า

MFS และสุขภาพจิต
หลายแง่มุมของการใช้ชีวิตอยู่กับโรค Marfanสามารถส่งผลกระทบต่อสุขภาพจิตและคุณภาพชีวิตของคุณได้ เช่น:
- โรค MFS มีลักษณะเรื้อรังและจำเป็นต้องได้รับการรักษาตลอดชีวิต
- ผลกระทบของ MFSต่อรูปลักษณ์ของคุณ
- อาการปวดเรื้อรังและความเหนื่อยล้า
- ข้อจำกัดเกี่ยวกับกิจกรรมทางกาย ซึ่งมักเกี่ยวข้องกับการปฏิสัมพันธ์ทางสังคม
- ความเครียดจากการวางแผนครอบครัว

ด้วยเหตุนี้ คุณจึงอาจมีความเสี่ยงสูงขึ้นต่อ:
- ความวิตกกังวล
- ภาวะซึมเศร้า
- การถูกกลั่นแกล้ง
- การแยกตัวออกจากสังคม

 

 

ขอขอบคุณแหล่งที่มาของข้อมูล : https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17209-marfan-syndrome