เทคโนโลยีจีโนมิกส์ทางการแพทย์ (Genomic medicine) ในยุคหลัง COVID - 19 ได้เกิดการเปลี่ยนแปลงมหาศาล จากเดิมที่เน้นการถอดรหัสพันธุกรรมของไวรัสก่อโรคอุบัติใหม่ทั้งจีโนม

อย่างเช่น SAR-CoV-2 เพื่อติดตามการแพร่ระบาดของสายพันธุ์ย่อย พัฒนาวัคซีนและยาต้านไวรัส ไปจนถึงการถอดรหัสพันธุกรรม ทั้งจีโนมของผู้ป่วยที่ไม่ใช่กลุ่มเปราะบาง แต่กลับมีอาการรุนแรง เกิดภาวะลองโควิด หรือเสียชีวิต เพื่อสืบหายีนที่อาจมีส่วนร่วมเป็นสาเหตุ อันจะนำไปสู่การป้องกันและรักษาแบบแม่นยำ (Precision Medicine)

บัดนี้ได้ก้าวเข้าสู่ยุค “อีพีเจเนติกส์” (Epigenetics) ซึ่งมุ่งศึกษาการแสดงออกของยีนที่ถูกควบคุมโดยการเติมสารเคมีบางประเภทลงบนสายดีเอ็นเอในบางตำแหน่งจากอิทธิพลของสิ่งแวดล้อม โดยไม่ส่งผลเปลี่ยนแปลงลำดับรหัสพันธุกรรม ซึ่งกระบวนการนี้มีผลต่อนาฬิกาชีวิต (Biological หรือ Epigenetic Clock) ที่เชื่อมโยงกับการเกิดโรคไม่ติดต่อเรื้อรัง (NCDs)

ศาสตราจารย์เกียรติคุณ ดร.วสันต์ จันทราทิตย์ หัวหน้าศูนย์จีโนมทางการแพทย์ คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล ได้อธิบายถึงบริการทางการแพทย์ที่กำลังเป็นที่จับตามองจากทั่วโลกในปัจจุบัน นั่นคือ การถอดรหัสพันธุกรรมทั้งจีโนมของทั้งผู้ป่วยและผู้ที่มีสุขภาพสมบูรณ์แข็งแรง รวมถึงจุลินทรีย์และไวรัสในร่างกายมนุษย์ที่ส่งผลต่อภาวะสุขภาพ

โดยเฉพาะอย่างยิ่งในสาขาเวชศาสตร์ชะลอวัย ที่ใช้การตรวจหาการเปลี่ยนแปลงทางเคมีบนสายดีเอ็นเอ หรือที่เรียกว่า “อีพีเจเนติกส์” (Epigenetics) ซึ่งจะช่วยให้ประชากรโลกสามารถเข้าถึงการดูแลสุขภาพและการรักษาที่แม่นยำและตรงจุดมากยิ่งขึ้น

นวัตกรรมเหล่านี้ได้ขยายขอบเขตของการดูแลสุขภาพให้กว้างไกลยิ่งขึ้น ไม่ได้จำกัดเพียงแค่บทบาทของแพทย์ผู้รักษาเท่านั้น หากแต่ยังส่งเสริมให้ทุกคนมีความเข้าใจอย่างลึกซึ้งเรื่องสุขภาพ (Health Literacy) และมีส่วนร่วมในการปรับเปลี่ยนรูปแบบการใช้ชีวิตของตนเพื่อให้มีสุขภาพที่ดีอย่างยั่งยืน (Well - being) เพื่อการชะลอวัยให้สอดคล้องกับบริบทของประเทศไทยที่ได้ก้าวสู่สังคมสูงอายุโดยสมบูรณ์แล้ว

ปัจจุบัน สาเหตุสำคัญของการเสียชีวิตของมวลมนุษยชาติทั่วโลกไม่ได้มาจากโรคติดเชื้อเหมือนในอดีตอีกต่อไป ถึงแม้ในช่วง 4 ปีที่ผ่านมาจะมีผู้ติดเชื้อ COVID - 19 สูงถึง 775 ล้านคน แต่มีผู้เสียชีวิตเพียง 7 ล้านคน หรือคิดเป็นร้อยละ 0.9 เท่านั้น ซึ่งเป็นผลจากความก้าวล้ำทางวิทยาการด้านการถอดรหัสการกลายพันธุ์ของ SARS-CoV-2 (SARS-CoV-2 genomic surveillance) เพื่อติดตามการระบาด พัฒนาวัคซีนและยาต้านไวรัส

อย่างไรก็ดี สิ่งที่น่าวิตกกังวล คือ การเสียชีวิตจาก “โรคไม่ติดต่อเรื้อรัง” (NCDs) ซึ่งมีอัตราการเสียชีวิตสูงถึงปีละประมาณ 41 ล้านคนทั่วโลก หรือประมาณ 71 - 74 % ของการเสียชีวิตทั้งหมดในแต่ละปี ไม่ว่าจะเป็นโรคเบาหวาน โรคหลอดเลือดสมอง โรคหัวใจ ถุงลมโป่งพอง ความดันโลหิตสูง ไขมันในเลือดสูง โรคอ้วนลงพุง มะเร็ง และอื่นๆ มากมาย

การป้องกัน และรักษาด้วยยาสามารถลดความเสี่ยงของโรค NCDs เหล่านี้ได้เพียง 20 - 30 % เท่านั้น แต่การปรับเปลี่ยนวิถีชีวิตเพื่อสุขภาพ เช่น การควบคุมน้ำหนัก ความดันโลหิต ไขมัน น้ำตาล ความเครียด การออกกำลังกายเป็นประจำ การเลิกบุหรี่และสารเสพติด การเลิกดื่มแอลกอฮอล์ การนอนหลับพักผ่อนให้เพียงพอ การมีสัมพันธภาพที่ดีกับผู้คนรอบตัว สามารถช่วยลดความเสี่ยงของโรคหัวใจและหลอดเลือดได้สูงถึง 70 - 90 %

และยังช่วยยืดอายุขัยเพิ่มอีก 24 ปีในผู้ชาย และ 21 ปีในผู้หญิงอีกด้วย ด้วยเหตุนี้ ในปัจจุบันผู้ที่ใส่ใจสุขภาพทั่วโลกจึงหันมาให้ความสำคัญกับการปรับเปลี่ยนแนวทางการดำรงชีวิต (Lifestyle) กันอย่างจริงจัง

ในประเด็นนี้ ทาง ศูนย์จีโนมทางการแพทย์ คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล ได้ร่วมมือกับ กรมอนามัย กระทรวงสาธารณสุข ในการฝึกอบรมแพทย์ประจำบ้านในสาขาเวชศาสตร์ป้องกัน (เวชศาสตร์วิถีชีวิต) โดยมุ่งเน้นการตรวจจีโนมิกส์พื่อสร้างความตระหนักรู้ และเร่งเร้าแรงบันดาลใจในการปรับเปลี่ยนวิถีชีวิต อาทิ การปรับอาหาร และการออกกำลังกายตามยีน (Nutrigenomics & Exercise Genomics)

นอกจากนี้ ยังมีประเด็นปัญหาในเรื่องการปรับตัวของเด็กต่อเชื้อโรคในสภาพแวดล้อมรอบตัว ซึ่งพวกเขาไม่เคยเผชิญมาก่อน เนื่องจากต้องใช้ชีวิตอยู่ในบ้านตลอดช่วงวิกฤติ COVID - 19 โดยไม่มีโอกาสได้มีปฏิสัมพันธ์กับเด็กคนอื่นๆ จนก่อให้เกิดช่องว่างของภูมิคุ้มกัน (Immunity Gap) ซึ่งนำไปสู่การเกิดโรคกำเริบซ้ำ และโรคอุบัติใหม่ในเด็ก หลังจากที่ องค์การอนามัยโลก ได้ยกเลิกภาวะฉุกเฉินทางสาธารณสุขของ COVID - 19 ไปแล้ว

ด้วยเหตุนี้ ศูนย์จีโนมทางการแพทย์ คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล จึงได้เข้ามามีบทบาทในการถอดรหัสพันธุกรรมจากสิ่งส่งตรวจของเด็ก เพื่อสืบค้นหาชนิดของจุลินทรีย์ หรือไวรัสที่เด็กติดเชื้อ

ตลอดจนตรวจสอบว่ามีวัคซีนสำหรับเชื้อเหล่านั้นหรือไม่ หรือเชื้อเหล่านั้นมีการดื้อต่อยาต้านจุลชีพ หรือไวรัสตัวใดบ้าง โดยอาศัยเทคโนโลยี Clinical Metagenomics Sequencing ซึ่งสามารถถอดรหัสพันธุกรรม ทั้งดีเอ็นเอ และอาร์เอ็นเอของจุลินทรีย์ และไวรัสได้โดยตรงจากสิ่งส่งตรวจ โดยไม่จำเป็นต้องนำมาเพาะเลี้ยงเพื่อเพิ่มจำนวนในห้องปฏิบัติการ ทั้งนี้ เพื่อนำข้อมูลที่ได้ไปปรับใช้ในการป้องกัน และรักษาโรคติดเชื้อในเด็กได้อย่างแม่นยำยิ่งขึ้น

อีกสิ่งหนึ่งที่มีความสำคัญ ก็คือ การตรวจสอบปริมาณและชนิดของจุลินทรีย์ที่อาศัยอยู่ในร่างกาย (Microbiome) ซึ่งส่งผลต่อภาวะสุขภาพของเรา

ด้วยความก้าวล้ำของเทคโนโลยีการถอดรหัสพันธุกรรมสมัยใหม่ (Next Generation Sequencing) ทำให้ขอบเขตการศึกษาวิจัยเรื่องจีโนมิกส์ไม่ได้จำกัดอยู่เพียงแค่การวิเคราะห์ดีเอ็นเอในเซลล์มนุษย์เท่านั้น หากแต่ยังสามารถวิเคราะห์ถึงผลกระทบที่เกิดจากจุลินทรีย์ที่อาศัยอยู่ในตัวเราได้อีกด้วย อันนำไปสู่การออกแบบวิธีการรับมือ และ “จัดการกับความเจ็บป่วย” ที่คาดว่าจะเกิดขึ้นในอนาคต และยังสามารถนำไปประยุกต์ขยายผลไปสู่ชุมชนได้อย่างกว้างขวางยิ่งขึ้นอีกด้วย

ศาสตราจารย์เกียรติคุณ ดร.วสันต์ จันทราทิตย์ ได้เสริมอีกว่า การให้บริการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมในประเทศไทยนั้นถือได้ว่าอยู่ในระดับ “ผู้นำ” ในอาเซียน ดังจะเห็นได้จากห้องปฏิบัติการกว่า 500 แห่งทั่วประเทศที่ได้รับการรับรองจากกระทรวงสาธารณสุขให้สามารถตรวจกรองเชื้อ COVID - 19 ด้วยเทคนิค Real - time PCR ซึ่งบุคลากรในห้องปฏิบัติการ เหล่านี้มีศักยภาพในการพัฒนาทักษะ (Reskill) หรือยกระดับทักษะ (Upskill) เพื่อให้บริการด้านจีโนมิกส์ทางการแพทย์และสาธารณสุขได้อย่างมีประสิทธิภาพ

ในด้านนี้ มหาวิทยาลัยมหิดล โดย ศูนย์จีโนมทางการแพทย์ คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี พร้อมทำหน้าที่ “ปัญญาของแผ่นดิน” ตามปณิธานของมหาวิทยาลัยมหิดล ในการให้บริการตรวจวิเคราะห์ด้านจีโนมิกส์แก่ประชาชนตั้งแต่แรกเกิดจนถึงวัยชรา

ดังจะเห็นได้จากผลงานการถอดรหัสพันธุกรรมจีโนมของคนไทยทั้งจีโนม (Low Coverage Whole Genome Sequencing) ผ่านการให้บริการตรวจดีเอ็นเอทารกจากเลือดมารดา (NIPT) เพื่อคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซม ซึ่งมีจำนวนมากกว่า 30,000 ราย

รวมถึงการถอดรหัสพันธุกรรม ทั้งจีโนมของคนที่มีสุขภาพแข็งแรงแล้วกว่า 1,000 ราย ด้วยเทคโนโลยี Next Generation Sequencing (NGS) ทั้งการถอดรหัสแบบสายสั้นและสายยาว (Short Read and Long Read) ทั้งนี้ เพื่อเป็นพลังสำคัญของชาติในการลดอัตราการเกิดโรค และนำไปสู่การมีสุขภาวะที่ยั่งยืน ทั้งในเจเนอเรชันปัจจุบัน และเจเนอเรชันต่อๆ ไป

ติดตามข่าวสารที่น่าสนใจจากมหาวิทยาลัยมหิดลได้ที่ www.mahidol.ac.th

สัมภาษณ์ และเขียนข่าวโดย ฐิตินวตาร ดิถีการุณ นักประชาสัมพันธ์ (ชำนาญการ)

งานสื่อสารองค์กร กองบริหารงานทั่วไป สำนักงานอธิการบดี มหาวิทยาลัยมหิดล โทร. 0-2849-6210